每年十月是「世界乳腺癌防治月」，随着乳腺癌发病率逐年攀升且呈现年轻化趋势，坚持“早发现、早诊断、早治疗”原则，让乳腺肿瘤可防可治，方能切实提高患者生存质量。

重点摘要

01、乳腺癌是中国女性最常见的恶性肿瘤之一，新发病例数目前已取代肺癌成为“世界第一大癌”。

02、遗传性乳腺癌约占所有乳腺癌的5-10%，有乳腺癌家族史的女性患癌风险高于普通人。

03、早期乳腺癌多基因检测的价值：避免过度治疗、预测复发风险、指导治疗决策。

中国乳腺癌现状

从全世界发病水平看，中国女性乳腺癌的发病和死亡水平较低。根据世界卫生组织国际癌症研究机构(IARC)的估计，2020年中国女性乳腺癌标化发病率和标化死亡率分别为39.1/10万、10/10万，均低于世界平均水平。但由于中国人口基数大，中国仍是乳腺癌大国，发病和死亡绝对数量均位列全球首位[1]。

中国女性乳腺癌的分子分型分为以下四种：Luminal A型占40%-70%、Luminal B型占10%-20%、三阴型(Basal-like型)乳腺癌占15%-20%、HER-2阳性乳腺癌占20%-30%[1]。其中，三阴型乳腺癌相较于其他类型，更容易出现扩散或转移，侵袭性强、复发率高、且治疗手段单一缺乏有效治疗靶点，整体预后最差。

潜在遗传风险的基因密码

乳腺癌发病存在家族聚集现象，约10%的乳腺癌与遗传易感性或家族史有关，目前已经确认与乳腺癌发病风险直接相关且为人熟知的基因为BRCA1和BRCA2。

BRCA基因，全称“乳腺癌易感基因”，是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2，但当BRCA基因发生突变时，就会影响基因组的稳定性，继而显著增加罹患乳腺癌、卵巢癌等恶性肿瘤的风险。研究显示：BRCA基因突变携带者，随着年龄的增加，患乳腺癌的风险要远高于未携带BRCA基因突变的人群。

NCCN指南指出对于家族亲属曾检测出BRCA致病基因的乳腺癌高风险人群，需要进行个体化风险评估、遗传咨询以及BRCA基因胚系突变检测[2]。

臻和科技自主研发的汝适博®产品，基于ACMG及NCCN指南进行突变判断，采用国际权威数据库和专有算法进行位点分析解读，可以针对BRCA1/2基因胚系突变提供全面的遗传风险和临床用药信息。

预后判断的重要手段

2023年最新版乳腺癌NCCN指南(2023.V4版)显示：证据等级为1级的多基因检测产品目前仍就只有两款：Oncotype DX(21基因检测)及MammaPrint (70基因检测)。

Oncotype DX（21基因检测）

采用RT-qPCR技术，通过检测16个肿瘤相关基因和5个内参基因的表达情况，将「复发风险评分」(Recurrence Score，RS)作为复发风险的判定指标，RS从0到100，分数越高，复发的可能性越大，结果分为低、中和高三个复发风险等级，根据不同复发风险等级选择是否进行“辅助化疗”。遗憾的是，目前中国并没有获得官方授权引进，国内患者无法获得正版原研产品的服务。

MammaPrint（70基因检测）

采用NGS检测技术，用于评估早期浸润性乳腺癌患者5年内远处转移风险，是中国首个正版引进、经FDA 510（K）批准、CE认证的证据等级1A的乳腺癌复发风险检测产品。70基因检测结果明确分为高风险或低风险，从而判断患者是否需要接受化疗，避免过度治疗，为医生和患者提供更精准的治疗建议。

值得一提的是，CSCO指南明确提出：考虑到MammaPrint 已经在国内获批上市，对于需要多基因表达谱测定的患者，推荐MammaPrint检测。

而臻和科技便是独家官方授权引进MammaPrint®，国内唯一可以提供给早期乳腺癌患者该产品检测服务的公司。在国内即可直接进行MammaPrint®检测，真正造福广大乳腺癌患者。

用药指导的能力担当

基于乳腺癌临床实践及药物研发现状，多基因检测也可以帮助患者明确变异基因、选择合适药物等，真正做到“精准医疗”。

指导靶向、免疫治疗

通过对乳腺癌用药相关基因进行变异检测，发现治疗靶点，筛选出患者最可能从中受益的靶向及免疫药物，例如BRCA基因和HRD检测指导PARP抑制剂和铂类化疗，TMB、MSI以及PD-L1等标志物指导免疫治疗等。

提示耐药原因，寻找新的治疗靶点

晚期或出现耐药的乳腺癌患者可选择更多基因、更多位点的NGS基因检测，例如对于Luminal型乳腺癌患者，与治疗相关的靶点可能包括ESR1基因、PIK3CA基因等。

臻和科技自主研发的的百适博®产品，可检测769个与肿瘤发生发展相关的重要基因，适合需要广泛肿瘤相关基因检测的患者，覆盖FDA、NMPA批准的药物及NCCN指南推荐的药物，从而依据临床证据，为患者提供分子分型、用药指导（靶向/免疫/化疗等药物）、遗传易感风险评估等方面的参考。

总的来说，乳腺癌诊疗已迈入精准诊疗时代，多基因检测的出现更是为早期乳腺癌的预后预测和治疗选择提供了更多辅助工具，帮助确立精准诊疗方案，助力乳腺癌患者从中实现真正获益。

参考文献：

[1] 中国肿瘤整合诊治指南 (CACA) 乳腺癌

[2] NCCN指南乳腺癌卵巢癌综合征