卫计委发布的全国先天性发育缺陷监测结果表明：出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且给患儿家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的原因之一。现政府部门已将叶酸补服列为重大公共卫生服务项目，从而更加有效地降低新生儿出生缺陷风险。

什么是叶酸？

也叫维生素B9，是一种水溶性维生素，因最初是从菠菜叶中提取得到的，故称为叶酸。叶酸是人体主要的甲基供体来源，在人体蛋白质、核酸的合成以及各种氨基酸的代谢中发挥重要作用。富含叶酸的食物有：芦荟、西兰花、肝脏、蛋黄、胡萝卜、奇异果等。

叶酸缺乏有什么危害？

叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素。孕早期叶酸缺乏会严重危害孕妇及胎儿健康，不仅会造成新生儿神经管缺陷、唇腭裂、唐氏综合征和先天性心脏病，也是引起孕妇妊娠期高血压、早产、自发性流产的原因之一。

为什么会缺乏叶酸？

叶酸在人体不能合成，每天必须从外界获得。受遗传、环境、生活习惯影响，我国人群叶酸缺乏率很高。孕期是一个特殊的生理阶段，孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍。对于叶酸代谢能力差的准妈妈，对叶酸的需求量更大，如果不能科学、有效补充叶酸，将会增加多种疾病的发生风险。

叶酸是不是补充越多越好？

叶酸服用过多可导致厌食、恶心、腹胀等一系列的胃肠道反应；可掩盖维生素B12缺乏的早期表现，而导致神经系统受损害；阻碍孕妇对锌的吸收，造成胎儿发育迟缓。

如何科学、有效补充叶酸？

导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足；二是遗传因素导致机体利用叶酸的能力低下。叶酸代谢能力与个体基因型相关。所以，应根据自己的基因型，在医生的指导下在合适的时期，补充合适的叶酸剂量。科学精准补充叶酸，更有利于孕妇和胎儿健康。

检测基因指导用药，预防新生儿出生缺陷

叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因，叶酸代谢基因检测可及早发现个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸，增强叶酸补充依从性，同时加强产前检测，以降低新生儿出生缺陷风险。亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR，CC）是叶酸代谢途径中的关键酶，其突变会导致MTHFR酶的活性下降，从而导致叶酸代谢障碍，利用不足，影响胎儿的生长发育过程，引发多种新生儿出生缺陷。

已过了孕早期的孕妇还有必要检测吗？

一般叶酸补充都是在孕前3个月和孕早期，中国疾病预防控制中心妇幼保健中心指南建议，围孕期妇女应根据自己的遗传体质，在正确的时间补充合适剂量的叶酸。CC型人群只要在孕前3个月和孕早期补充叶酸，孕中后期注意食物补充无需额外补充叶酸片剂；但是对于CT和TT型人群来说，整个孕期都需要补充叶酸，而且不同基因型的人群代谢能力不同，补充的量也不一样。

所以通过基因检测了解自身叶酸代谢能力，精准补充叶酸，安全、经济、一次检测、终身受益。红河州第三人民医院PCR实验室守护您和宝宝的健康，5个工作日内出结果。

检测流程

叶酸代谢基因检测适用人群

1.孕龄期妇女。

2.孕妇。

3.因惧怕流产等风险拒绝创伤性检查的孕妇。

4.曾育过出生缺陷患儿的女性。

5.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的的女性。

6.健康体检人群。

红河州第三人民医院病理科

2017年8月1日